Puedes usar BigQuery para ejecutar una consulta JOIN en las variantes con los datos descritos por intervalos de región genómica o superposiciones. En esta página, se explica cómo usar una consulta de JOIN compleja para tomar una lista de genes humanos y hacer lo siguiente:
- Encontrar los SNP poco frecuentes que se superponen en los genes
- Encontrar 100,000 pares de bases en cada lado de un gen para las muestras de genomas completos
En esta guía, se muestran ejemplos de tres consultas. Cada consulta muestra cómo BigQuery escala de acuerdo con distintos volúmenes de datos genómicos:
- Consulta una tabla intercalada.
- Consulta en una tabla materializada con genes específicos.
- Consulta en una tabla materializada con 250 genes aleatorios.
Los datos provienen de la tabla de Tute Genomics Annotation, de aproximadamente 9,000 millones de filas y del conjunto de datos de Platinum Genomes de Illumina. Si no estás familiarizado con estos conjuntos de datos, consulta estos vínculos:
- Exploración de la variación genética con Google Genomics y Tute del blog de Google Cloud
- Illumina Platinum Genomes en la sección de conjuntos de datos públicos.
Consulta una tabla intercalada
En el siguiente ejemplo, se utiliza una tabla de intervalo definida en la consulta, llamada intervals, y muestra cómo ejecutar una consulta de JOIN con una tabla que contiene variantes de Illumina Platinum Genomes:
Ve a la página de BigQuery en la consola de Google Cloud.
Haz clic en Redactar consulta.
En el campo Consulta nueva, ejecuta la siguiente consulta:
#standardSQL WITH -- -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and -- counting affected alleles. variants AS ( SELECT REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name, start_position, end_position, reference_bases, alternate_bases.alt AS alt, (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles, (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v, UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ), -- -- Define an inline table that uses five rows -- selected from silver-wall-555.TuteTable.hg19. intervals AS ( SELECT * FROM UNNEST ([ STRUCT<Gene STRING, Chr STRING, gene_start INT64, gene_end INT64, region_start INT64, region_end INT64> ('PRCC', '1', 156736274, 156771607, 156636274, 156871607), ('NTRK1', '1', 156785541, 156852640, 156685541, 156952640), ('PAX8', '2', 113972574, 114037496, 113872574, 114137496), ('FHIT', '3', 59734036, 61238131, 59634036, 61338131), ('PPARG', '3', 12328349, 12476853, 12228349, 12576853) ])), -- -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping -- the genes of interest. -- -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if -- an SNP overlaps an interval. With standard SQL you can use complex -- JOIN predicates, including arbitrary expressions. gene_variants AS ( SELECT reference_name, start_position, reference_bases, alt, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM variants INNER JOIN intervals ON variants.reference_name = intervals.Chr AND intervals.region_start <= variants.start_position AND intervals.region_end >= variants.end_position ) -- -- And finally JOIN the variants in the regions of interest -- with annotations for rare variants. SELECT DISTINCT Chr, annots.Start AS Start, Ref, annots.Alt, Func, Gene, PopFreqMax, ExonicFunc, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots INNER JOIN gene_variants AS vars ON vars.reference_name = annots.Chr AND vars.start_position = annots.Start AND vars.reference_bases = annots.Ref AND vars.alt = annots.Alt WHERE -- Retrieve annotations for rare variants only. PopFreqMax <= 0.01 ORDER BY Chr, Start;
Haz clic en Ejecutar consulta. La consulta tarda aproximadamente diez segundos en ejecutarse y procesa alrededor de 334 GB de datos. Los resultados de la consulta identifican variantes poco frecuentes dentro de la cohorte que se superponen en las regiones de interés.
Expande la siguiente sección para ver los resultados de la consulta:
Resultados de la consulta
Chr Iniciar Ref Alt Func Gen PopFreqMax ExonicFunc num_variant_alleles total_num_alleles 1 156699757 T C íntronico RRNAD1 0.002 2 4 1 156705390 C T íntronico RRNAD1 8.0E-4 0 2 1 156714207 T C íntronico HDGF 0.003 0 6 1 156714440 A C íntronico HDGF 0.0068 0 12 1 156723870 C T intergénico HDGF,PRCC 0.006 1 2 1 156724456 C T intergénico HDGF,PRCC 0.002 2 4 1 156733988 C T intergénico HDGF,PRCC 0.001 1 2 1 156742258 T G íntronico PRCC 0.001 2 4 1 156744826 T G íntronico PRCC 0.002 0 8 1 156779764 G A íntronico SH2D2A 0.001 2 4 1 156783454 A C íntronico SH2D2A 0.0014 1 2 1 156786144 C T íntronico NTRK1,SH2D2A 0.0031 2 4 1 156790510 A T íntronico NTRK1 0.002 1 2 1 156815332 A C íntronico INSRR,NTRK1 0.003 0 2 1 156830778 G A exónico NTRK1 0.0067 de cambio de sentido 2 4 1 156842064 C T íntronico NTRK1 0.0014 1 2 1 156843438 C A exónico NTRK1 0.0032 de cambio de sentido 1 2 1 156845773 C T íntronico NTRK1 0.001 2 4 1 156873318 T C íntronico PEAR1 0.01 4 8 1 156922740 G A íntronico ARHGEF11 0.007 1 2 1 156930100 C T íntronico ARHGEF11 0.001 2 4 2 113901230 G A intergénico IL1RN,PSD4 0.0082 1 2 2 113953418 C A íntronico PSD4 0.001 2 4 2 113967621 G C intergénico PSD4,PAX8 0.002 0 6 2 113967624 T C intergénico PSD4,PAX8 0.002 0 2 2 113980967 G A íntronico PAX8 0.002 2 4 2 113994010 A C ncRNA_exonic PAX8-AS1 0.001 0 4 2 113997745 C A ncRNA_exonic PAX8-AS1 0.001 2 4 2 114061327 T C intergénico PAX8,CBWD2 0.001 2 4 2 114084018 A C intergénico PAX8,CBWD2 0.0045 0 4 2 114099037 G A intergénico PAX8,CBWD2 0.0051 1 2 2 114105670 A T intergénico PAX8,CBWD2 0.001 1 2 2 114111325 G T intergénico PAX8,CBWD2 0.001 1 2 3 12265797 C T intergénico SYN2,PPARG 0.0089 2 4 3 12277958 A G intergénico SYN2,PPARG 0.002 1 2 3 12296019 G A intergénico SYN2,PPARG 0.002 2 4 3 12316549 G C intergénico SYN2,PPARG 0.002 1 2 3 12335681 T G íntronico PPARG 0.0092 2 4 3 12348795 T C íntronico PPARG 0.0014 1 2 3 12353106 T C íntronico PPARG 0.001 2 4 3 12403825 G A íntronico PPARG 0.0051 2 4 3 12404394 G A íntronico PPARG 0.001 1 2 3 12410289 G A íntronico PPARG 0.008 2 4 3 12431381 C T íntronico PPARG 0.0061 2 4 3 12447267 G A íntronico PPARG 0.0089 2 4 3 12449379 C T íntronico PPARG 0.0092 2 4 3 12450848 C A íntronico PPARG 0.0092 2 4 3 12462847 T C íntronico PPARG 0.002 1 2 3 12492797 G A intergénico PPARG,TSEN2 0.01 1 2 3 12503201 G A intergénico PPARG,TSEN2 0.0099 2 4 3 12530460 A G íntronico TSEN2 0.0092 2 4 3 12531167 A G íntronico TSEN2 0.0099 2 4 3 12557737 A G íntronico TSEN2 0.001 2 4 3 59636143 A G intergénico C3orf67,FHIT 0.003 3 6 3 59645934 A C intergénico C3orf67,FHIT 0.004 1 2 3 59646893 G A intergénico C3orf67,FHIT 0.002 1 2 3 59697024 A G intergénico C3orf67,FHIT 0.0072 1 2 3 59701013 G A intergénico C3orf67,FHIT 0.004 2 4 3 59733945 A G intergénico C3orf67,FHIT 0.001 2 4 3 59747482 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59750635 A G íntronico FHIT 0.003 1 2 3 59757776 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59770612 G A íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59804444 G C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59819769 T C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59884396 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59960728 A C íntronico FHIT 0.01 1 2 3 59970345 G A íntronico FHIT 0.002 1 2 3 59972417 T A íntronico FHIT 0.0072 0 2 3 60104328 C A íntronico FHIT 0.01 2 4 3 60139062 G A íntronico FHIT 0.01 0 2 3 60158066 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60169285 C T íntronico FHIT 0.005 1 2 3 60216185 T C íntronico FHIT 0.002 1 2 3 60226380 G A íntronico FHIT 0.007 2 4 3 60234539 C A íntronico FHIT 0.002 1 2 3 60247464 A C íntronico FHIT 0.004 2 4 3 60269926 A G íntronico FHIT 0.007 2 4 3 60271228 G T íntronico FHIT 0.007 2 4 3 60286972 T C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60301412 C G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60312251 C T íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 60317682 A G íntronico FHIT 0.008 1 2 3 60328557 C G íntronico FHIT 0.0043 2 4 3 60342562 C T íntronico FHIT 0.006 1 2 3 60400033 G A íntronico FHIT 0.004 2 4 3 60435819 C T íntronico FHIT 0.006 2 4 3 60435820 G T íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60441288 T C íntronico FHIT 0.006 2 4 3 60444465 C A íntronico FHIT 0.01 1 2 3 60444575 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60450581 T C íntronico FHIT 0.01 1 2 3 60456571 G A íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60473568 C G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60487557 T C íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60559705 A G íntronico FHIT 0.002 2 4 3 60570764 T C íntronico FHIT 0.008 2 4 3 60582100 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60587192 G A íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60599869 G A íntronico FHIT 0.0086 2 4 3 60603091 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60603250 A T íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 60609831 T G íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60619756 G T íntronico FHIT 0.0015 2 4 3 60680758 C T íntronico FHIT 0.0089 2 4 3 60702243 G C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60702532 A G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60714328 A T íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60725297 G A íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60726640 G A íntronico FHIT 0.01 2 4 3 60795144 A G íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60807171 A G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60813868 T C íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60826546 C G íntronico FHIT 0.0023 1 2 3 60837392 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60846310 A G íntronico FHIT 0.01 0 2 3 60850985 C T íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60852559 T C íntronico FHIT 0.008 1 2 3 60871759 T C íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60884396 C T íntronico FHIT 0.002 2 4 3 60897092 C A íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60940759 C T íntronico FHIT 0.0089 1 2 3 60982595 A G íntronico FHIT 0.003 2 4 3 60999283 G A íntronico FHIT 0.001 1 2 3 61042977 A G íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61043349 T C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61044789 A C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61141621 G A íntronico FHIT 0.003 1 2 3 61148655 G C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61170747 C T íntronico FHIT 0.003 1 2 3 61189473 C G íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 61190425 C T íntronico FHIT 0.0023 2 4 3 61193853 C T íntronico FHIT 0.0099 0 2 3 61194793 C T íntronico FHIT 0.007 0 2 3 61194840 A G íntronico FHIT 0.0099 0 2 3 61194886 T A íntronico FHIT 0.0099 0 2 3 61201777 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61202292 T C íntronico FHIT 0.007 1 2 3 61232806 G C íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 61232910 C T íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 61235824 A T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61283810 A C intergénico FHIT,PTPRG 0.0089 1 2 3 61293731 T A intergénico FHIT,PTPRG 0.0089 2 4 3 61296730 C T intergénico FHIT,PTPRG 0.001 1 2 3 61326341 C T intergénico FHIT,PTPRG 0.004 2 4 3 61326620 T C intergénico FHIT,PTPRG 0.01 1 2 3 61327649 G C intergénico FHIT,PTPRG 0.001 2 4 3 61330545 G C intergénico FHIT,PTPRG 0.001 2 4 3 61335803 G A intergénico FHIT,PTPRG 0.001 2 4 Una consulta similar que use los datos de la fase 3 de 1,000 genomas tarda aproximadamente 90 segundos en ejecutarse y procesa alrededor de 3.38 TB de datos.
Usa una tabla materializada
Cuando trabajas con macrodatos a gran escala, puedes materializar una tabla de intervalo y ejecutar una consulta de JOIN en la nueva tabla. Antes de continuar con el resto de esta sección, sigue estos pasos para crear un conjunto de datos:
Abre la página BigQuery en la consola de Google Cloud.
En el panel Explorador, selecciona el proyecto en el que deseas crear el conjunto de datos.
Expande la opción Acciones y haz clic en Crear conjunto de datos.
En la página Crear conjunto de datos:
- En ID del conjunto de datos, ingresa
genomics. - Deja el resto de la configuración predeterminada como está.
- Haz clic en Crear conjunto de datos.
- En ID del conjunto de datos, ingresa
Consulta en una tabla materializada con genes específicos
En los siguientes pasos, se muestra cómo materializar una tabla de intervalo nueva que contenga una lista de genes específicos de la tabla silver-wall-555:TuteTable.hg19.
Para crear la tabla de intervalos, sigue estos pasos:
Abre la página BigQuery en la consola de Google Cloud.
Haz clic en Redactar consulta.
En el campo Consulta nueva, ejecuta la siguiente consulta. La consulta materializa parte de la tabla silver-wall-555:TuteTable.hg19 en una nueva tabla de intervalo
genomics.myIntervalTable.#standardSQL CREATE TABLE `genomics.myIntervalTable` AS ( SELECT Gene, Chr, MIN(Start) AS gene_start, MAX(`End`) AS gene_end, MIN(Start)-100000 AS region_start, MAX(`End`)+100000 AS region_end FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` WHERE Gene IN ('APC', 'ATM', 'BMPR1A', 'BRCA1', 'BRCA2', 'CDK4', 'CDKN2A', 'CREBBP', 'EGFR', 'EP300', 'ETV6', 'FHIT', 'FLT3', 'HRAS', 'KIT', 'MET', 'MLH1', 'NTRK1', 'PAX8', 'PDGFRA', 'PPARG', 'PRCC', 'PRKAR1A', 'PTEN', 'RET', 'STK11', 'TFE3', 'TGFB1', 'TGFBR2', 'TP53', 'WWOX') GROUP BY Chr, Gene );
Haz clic en Ejecutar consulta. La consulta muestra el siguiente resultado:
This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.myIntervalTable.
En el campo Consulta nueva, ejecuta la siguiente consulta:
#standardSQL WITH -- -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and -- counting affected alleles. variants AS ( SELECT REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name, start_position, end_position, reference_bases, alternate_bases.alt AS alt, (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles, (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v, UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ), -- -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping -- the genes of interest. -- -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if -- an SNP overlaps an interval. With standard SQL you can use complex -- JOIN predicates, including arbitrary expressions. gene_variants AS ( SELECT reference_name, start_position, reference_bases, alt, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM variants INNER JOIN `genomics.myIntervalTable` AS intervals ON variants.reference_name = intervals.Chr AND intervals.region_start <= variants.start_position AND intervals.region_end >= variants.end_position ) -- -- And finally JOIN the variants in the regions of interest -- with annotations for rare variants. SELECT DISTINCT Chr, annots.Start AS Start, Ref, annots.Alt, Func, Gene, PopFreqMax, ExonicFunc, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots INNER JOIN gene_variants AS vars ON vars.reference_name = annots.Chr AND vars.start_position = annots.Start AND vars.reference_bases = annots.Ref AND vars.alt = annots.Alt WHERE -- Retrieve annotations for rare variants only. PopFreqMax <= 0.01 ORDER BY Chr, Start;
Haz clic en Ejecutar consulta. La consulta tarda aproximadamente diez segundos en ejecutarse y procesa alrededor de 334 GB de datos. Los resultados de la consulta identifican variantes poco frecuentes dentro de la cohorte que se superponen en las regiones de interés.
Expande la siguiente sección para ver los resultados de la consulta:
Resultados de la consulta
Chr Iniciar Ref Alt Func Gen PopFreqMax ExonicFunc num_variant_alleles total_num_alleles 1 156699757 T C íntronico RRNAD1 0.002 2 4 1 156705390 C T íntronico RRNAD1 8.0E-4 0 2 1 156714207 T C íntronico HDGF 0.003 0 6 1 156714440 A C íntronico HDGF 0.0068 0 12 1 156723870 C T intergénico HDGF,PRCC 0.006 1 2 1 156724456 C T intergénico HDGF,PRCC 0.002 2 4 1 156733988 C T intergénico HDGF,PRCC 0.001 1 2 1 156742258 T G íntronico PRCC 0.001 2 4 1 156744826 T G íntronico PRCC 0.002 0 8 1 156779764 G A íntronico SH2D2A 0.001 2 4 1 156783454 A C íntronico SH2D2A 0.0014 1 2 1 156786144 C T íntronico NTRK1,SH2D2A 0.0031 2 4 1 156790510 A T íntronico NTRK1 0.002 1 2 1 156815332 A C íntronico INSRR,NTRK1 0.003 0 2 1 156830778 G A exónico NTRK1 0.0067 de cambio de sentido 2 4 1 156842064 C T íntronico NTRK1 0.0014 1 2 1 156843438 C A exónico NTRK1 0.0032 de cambio de sentido 1 2 1 156845773 C T íntronico NTRK1 0.001 2 4 1 156873318 T C íntronico PEAR1 0.01 4 8 1 156922740 G A íntronico ARHGEF11 0.007 1 2 1 156930100 C T íntronico ARHGEF11 0.001 2 4 2 113901230 G A intergénico IL1RN,PSD4 0.0082 1 2 2 113953418 C A íntronico PSD4 0.001 2 4 2 113967621 G C intergénico PSD4,PAX8 0.002 0 6 2 113967624 T C intergénico PSD4,PAX8 0.002 0 2 2 113980967 G A íntronico PAX8 0.002 2 4 2 113994010 A C ncRNA_exonic PAX8-AS1 0.001 0 4 2 113997745 C A ncRNA_exonic PAX8-AS1 0.001 2 4 2 114061327 T C intergénico PAX8,CBWD2 0.001 2 4 2 114084018 A C intergénico PAX8,CBWD2 0.0045 0 4 2 114099037 G A intergénico PAX8,CBWD2 0.0051 1 2 2 114105670 A T intergénico PAX8,CBWD2 0.001 1 2 2 114111325 G T intergénico PAX8,CBWD2 0.001 1 2 3 12265797 C T intergénico SYN2,PPARG 0.0089 2 4 3 12277958 A G intergénico SYN2,PPARG 0.002 1 2 3 12296019 G A intergénico SYN2,PPARG 0.002 2 4 3 12316549 G C intergénico SYN2,PPARG 0.002 1 2 3 12335681 T G íntronico PPARG 0.0092 2 4 3 12348795 T C íntronico PPARG 0.0014 1 2 3 12353106 T C íntronico PPARG 0.001 2 4 3 12403825 G A íntronico PPARG 0.0051 2 4 3 12404394 G A íntronico PPARG 0.001 1 2 3 12410289 G A íntronico PPARG 0.008 2 4 3 12431381 C T íntronico PPARG 0.0061 2 4 3 12447267 G A íntronico PPARG 0.0089 2 4 3 12449379 C T íntronico PPARG 0.0092 2 4 3 12450848 C A íntronico PPARG 0.0092 2 4 3 12462847 T C íntronico PPARG 0.002 1 2 3 12492797 G A intergénico PPARG,TSEN2 0.01 1 2 3 12503201 G A intergénico PPARG,TSEN2 0.0099 2 4 3 12530460 A G íntronico TSEN2 0.0092 2 4 3 12531167 A G íntronico TSEN2 0.0099 2 4 3 12557737 A G íntronico TSEN2 0.001 2 4 3 59636143 A G intergénico C3orf67,FHIT 0.003 3 6 3 59645934 A C intergénico C3orf67,FHIT 0.004 1 2 3 59646893 G A intergénico C3orf67,FHIT 0.002 1 2 3 59697024 A G intergénico C3orf67,FHIT 0.0072 1 2 3 59701013 G A intergénico C3orf67,FHIT 0.004 2 4 3 59733945 A G intergénico C3orf67,FHIT 0.001 2 4 3 59747482 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59750635 A G íntronico FHIT 0.003 1 2 3 59757776 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59770612 G A íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59804444 G C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59819769 T C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59884396 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 59960728 A C íntronico FHIT 0.01 1 2 3 59970345 G A íntronico FHIT 0.002 1 2 3 59972417 T A íntronico FHIT 0.0072 0 2 3 60104328 C A íntronico FHIT 0.01 2 4 3 60139062 G A íntronico FHIT 0.01 0 2 3 60158066 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60169285 C T íntronico FHIT 0.005 1 2 3 60216185 T C íntronico FHIT 0.002 1 2 3 60226380 G A íntronico FHIT 0.007 2 4 3 60234539 C A íntronico FHIT 0.002 1 2 3 60247464 A C íntronico FHIT 0.004 2 4 3 60269926 A G íntronico FHIT 0.007 2 4 3 60271228 G T íntronico FHIT 0.007 2 4 3 60286972 T C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60301412 C G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60312251 C T íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 60317682 A G íntronico FHIT 0.008 1 2 3 60328557 C G íntronico FHIT 0.0043 2 4 3 60342562 C T íntronico FHIT 0.006 1 2 3 60400033 G A íntronico FHIT 0.004 2 4 3 60435819 C T íntronico FHIT 0.006 2 4 3 60435820 G T íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60441288 T C íntronico FHIT 0.006 2 4 3 60444465 C A íntronico FHIT 0.01 1 2 3 60444575 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60450581 T C íntronico FHIT 0.01 1 2 3 60456571 G A íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60473568 C G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60487557 T C íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60559705 A G íntronico FHIT 0.002 2 4 3 60570764 T C íntronico FHIT 0.008 2 4 3 60582100 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60587192 G A íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60599869 G A íntronico FHIT 0.0086 2 4 3 60603091 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60603250 A T íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 60609831 T G íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60619756 G T íntronico FHIT 0.0015 2 4 3 60680758 C T íntronico FHIT 0.0089 2 4 3 60702243 G C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60702532 A G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60714328 A T íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60725297 G A íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60726640 G A íntronico FHIT 0.01 2 4 3 60795144 A G íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60807171 A G íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60813868 T C íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60826546 C G íntronico FHIT 0.0023 1 2 3 60837392 C T íntronico FHIT 0.001 1 2 3 60846310 A G íntronico FHIT 0.01 0 2 3 60850985 C T íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60852559 T C íntronico FHIT 0.008 1 2 3 60871759 T C íntronico FHIT 0.004 1 2 3 60884396 C T íntronico FHIT 0.002 2 4 3 60897092 C A íntronico FHIT 0.001 2 4 3 60940759 C T íntronico FHIT 0.0089 1 2 3 60982595 A G íntronico FHIT 0.003 2 4 3 60999283 G A íntronico FHIT 0.001 1 2 3 61042977 A G íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61043349 T C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61044789 A C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61141621 G A íntronico FHIT 0.003 1 2 3 61148655 G C íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61170747 C T íntronico FHIT 0.003 1 2 3 61189473 C G íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 61190425 C T íntronico FHIT 0.0023 2 4 3 61193853 C T íntronico FHIT 0.0099 0 2 3 61194793 C T íntronico FHIT 0.007 0 2 3 61194840 A G íntronico FHIT 0.0099 0 2 3 61194886 T A íntronico FHIT 0.0099 0 2 3 61201777 C T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61202292 T C íntronico FHIT 0.007 1 2 3 61232806 G C íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 61232910 C T íntronico FHIT 0.0099 1 2 3 61235824 A T íntronico FHIT 0.001 2 4 3 61283810 A C intergénico FHIT,PTPRG 0.0089 1 2 3 61293731 T A intergénico FHIT,PTPRG 0.0089 2 4 3 61296730 C T intergénico FHIT,PTPRG 0.001 1 2 3 61326341 C T intergénico FHIT,PTPRG 0.004 2 4 3 61326620 T C intergénico FHIT,PTPRG 0.01 1 2 3 61327649 G C intergénico FHIT,PTPRG 0.001 2 4 3 61330545 G C intergénico FHIT,PTPRG 0.001 2 4 3 61335803 G A intergénico FHIT,PTPRG 0.001 2 4 Una consulta similar que use los datos de la fase 3 de 1,000 genomas tarda aproximadamente 90 segundos en ejecutarse y procesa alrededor de 3.38 TB de datos.
Consulta en una tabla materializada con 250 genes aleatorios
En el siguiente ejemplo, se muestra cómo ejecutar un JOIN de intervalos en una tabla materializada que contiene 250 genes seleccionados de forma aleatoria de la tabla silver-wall-555:TuteTable.hg19.
Para crear la tabla de intervalos, sigue estos pasos:
Abre la página BigQuery en la consola de Google Cloud.
Haz clic en Redactar consulta.
En el campo Consulta nueva, ejecuta la siguiente consulta, que materializa parte de la tabla silver-wall-555:TuteTable.hg19 en una nueva tabla de intervalo
genomics.randomGenesIntervalTable.#standardSQL CREATE TABLE `genomics.randomGenesIntervalTable` AS ( SELECT Gene, Chr, MIN(Start) AS gene_start, MAX(`End`) AS gene_end, MIN(Start) - 100000 AS region_start, MAX(`End`) + 100000 AS region_end FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` WHERE Gene IN (SELECT Gene FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` GROUP BY Gene LIMIT 250) GROUP BY Chr, Gene );
- Haz clic en Ejecutar consulta. La consulta muestra el siguiente resultado:
This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.randomGenesIntervalTable.
En el campo Consulta nueva, ejecuta la siguiente consulta:
#standardSQL WITH -- -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and -- counting affected alleles. variants AS ( SELECT REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name, start_position, end_position, reference_bases, alternate_bases.alt AS alt, (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles, (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v, UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ), -- -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping -- the genes of interest. -- -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if -- an SNP overlaps an interval. With standard SQL you can use complex -- JOIN predicates, including arbitrary expressions. gene_variants AS ( SELECT reference_name, start_position, reference_bases, alt, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM variants INNER JOIN `genomics.randomGenesIntervalTable` AS intervals ON variants.reference_name = intervals.Chr AND intervals.region_start <= variants.start_position AND intervals.region_end >= variants.end_position ) -- -- And finally JOIN the variants in the regions of interest -- with annotations for rare variants. SELECT DISTINCT Chr, annots.Start AS Start, Ref, annots.Alt, Func, Gene, PopFreqMax, ExonicFunc, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots INNER JOIN gene_variants AS vars ON vars.reference_name = annots.Chr AND vars.start_position = annots.Start AND vars.reference_bases = annots.Ref AND vars.alt = annots.Alt WHERE -- Retrieve annotations for rare variants only. PopFreqMax <= 0.01 ORDER BY Chr, Start;
Haz clic en Ejecutar consulta. La consulta tarda aproximadamente diez segundos en ejecutarse y procesa alrededor de 334 GB de datos. Los resultados de la consulta identifican variantes poco frecuentes dentro de la cohorte que se superponen en las regiones de interés.
Expande la siguiente sección para ver los resultados truncados de la consulta:
Resultados de la consulta
Chr Iniciar Ref Alt Func Gen PopFreqMax ExonicFunc num_variant_alleles total_num_alleles 1 2925355 C A intergénico TTC34,ACTRT2 0.001 2 4 1 2933170 G A intergénico TTC34,ACTRT2 0.0083 0 4 1 2944477 G A intergénico ACTRT2,LINC00982 0.003 4 6 1 2967591 A T intergénico ACTRT2,LINC00982 0.0092 1 2 1 2975255 T C downstream LINC00982 0.0082 1 2 1 2977223 C T ncRNA_intronic LINC00982 0.0072 1 2 1 2978803 G C ncRNA_exonic LINC00982 0.002 4 6 1 3006466 G A íntronico PRDM16 0.0098 1 2 1 3011333 G T íntronico PRDM16 0.004 1 2 1 3019659 C T íntronico PRDM16 0.0031 1 2 1 3036896 G A íntronico PRDM16 0.001 1 2 1 3037388 G A íntronico PRDM16 0.002 2 4 1 3041250 T G íntronico PRDM16 0.006 2 4 1 3042502 A T íntronico PRDM16 0.003 4 6 1 3053713 A C íntronico PRDM16 0.002 1 2 1 3063109 C T íntronico PRDM16 0.002 0 2 1 3063593 T C íntronico PRDM16 0.003 1 2 1 3076439 C T íntronico PRDM16 0.001 2 4 1 3078960 G A íntronico PRDM16 0.007 2 4 1 3084268 A C íntronico PRDM16 0.005 0 2 1 3084492 T C íntronico PRDM16 0.0015 0 2 1 3084786 T C íntronico PRDM16 0.0015 0 4 1 3111119 G A íntronico PRDM16 0.003 1 2 1 3111643 C T íntronico PRDM16 0.0041 1 2 1 3114807 G A íntronico PRDM16 0.0041 1 2 1 3165530 C T íntronico PRDM16 0.0089 1 2 1 3169325 G A íntronico PRDM16 0.008 2 4 1 3179623 C T íntronico PRDM16 0.003 2 4 1 3181097 C T íntronico PRDM16 0.001 2 4 1 3194000 G C íntronico PRDM16 0.005 2 4 1 3195769 T C íntronico PRDM16 0.002 1 2 1 3197351 C T íntronico PRDM16 0.0061 1 2 1 3224100 C A íntronico PRDM16 0.003 2 4 1 3228644 G T íntronico PRDM16 0.001 2 4 1 3234045 G A íntronico PRDM16 0.002 1 2 1 3235971 G A íntronico PRDM16 0.0089 1 2 1 3274115 C T íntronico PRDM16 0.001 2 4 1 3291388 G A íntronico PRDM16 0.002 2 4 1 3295658 A C íntronico PRDM16 0.0068 0 6 1 3295937 A C íntronico PRDM16 0.0068 0 2 1 3296205 T C íntronico PRDM16 0.0083 0 2 1 3315690 G A íntronico PRDM16 0.001 2 4 1 3329212 G A exónico PRDM16 0.0031 de cambio de sentido 1 2 1 3331787 C T íntronico PRDM16 0.0099 1 2 1 3370316 G C upstream ARHGEF16 0.001 2 4 1 3379560 A G íntronico ARHGEF16 0.0051 0 6 1 3391174 C T íntronico ARHGEF16 0.006 1 2 1 3413873 G A exónico MEGF6 0.003 de cambio de sentido 1 2 1 3416272 C T exónico MEGF6 0.0072 silencioso 2 4 1 3417122 G A íntronico MEGF6 0.0038 2 4 1 3436219 G A íntronico MEGF6 0.0046 2 4 1 12907456 A G exónico HNRNPCL1,LOC649330 0.006 de cambio de sentido 0 10 1 12907518 C A exónico HNRNPCL1,LOC649330 1.0E-4 de cambio de sentido 0 10 1 12908499 G C íntronico HNRNPCL1 0.0031 0 8 1 12931660 G C intergénico PRAMEF2,PRAMEF4 0.004 1 2 1 12937721 G T intergénico PRAMEF2,PRAMEF4 0.0038 0 2 1 12940827 G T íntronico PRAMEF4 0.007 2 4 1 12942759 T G íntronico PRAMEF4 0.0076 0 10 1 12942805 T G íntronico PRAMEF4 0.0061 0 12 1 12942812 G A íntronico PRAMEF4 0.0061 0 12 1 12942875 A G íntronico PRAMEF4 0.0068 0 6 1 12942912 G C íntronico PRAMEF4 2.0E-4 0 2 1 12942937 A T exónico PRAMEF4 0.0029 de cambio de sentido 0 2 1 12942940 T G exónico PRAMEF4 0.0038 de cambio de sentido 0 2 1 12943940 T C íntronico PRAMEF4 0.0015 0 12 1 12944138 A G íntronico PRAMEF4 8.0E-4 0 12 1 12944234 G A íntronico PRAMEF4 0.0015 0 12 1 12944589 T G íntronico PRAMEF4 0.003 0 4 1 12944845 A C íntronico PRAMEF4 0.0014 0 6 1 12946439 T C upstream PRAMEF4 0.0029 0 10 1 12946833 G A upstream PRAMEF4 0.001 0 8 1 12946835 T A upstream PRAMEF4 0.004 0 12 1 12995204 G T intergénico PRAMEF8,PRAMEF6 0.003 1 4 1 12997638 T C downstream PRAMEF6,PRAMEF9 0.003 2 4 1 13007841 G C upstream PRAMEF6 0.0043 0 8 1 13019228 T A intergénico PRAMEF6,LOC391003 0.0015 0 10 1 13038503 G A UTR3 LOC391003 0.0072 1 2 1 13051650 C T intergénico LOC391003,PRAMEF5 0.002 2 4 1 15706063 G A íntronico FHAD1 0.0029 1 2 1 15713292 C T íntronico FHAD1 0.001 1 2 1 15766541 G C íntronico CTRC 0.001 1 2 1 15782601 T C upstream CELA2A 0.0038 1 2 1 15828125 G A íntronico CASP9 0.0014 2 4 1 15831037 G A íntronico CASP9 0.0099 1 2 1 15840513 T G íntronico CASP9 0.0043 2 4 1 15868742 G A íntronico DNAJC16 0.001 1 2 1 15876704 G A íntronico DNAJC16 0.001 1 2 1 15900342 C A íntronico AGMAT 0.001 1 2 1 15906257 T C íntronico AGMAT 8.0E-4 1 2 1 15911897 A G upstream AGMAT 0.0043 2 4 1 22764178 C T intergénico WNT4,ZBTB40 0.001 2 4 1 22791939 C T íntronico ZBTB40 0.0089 2 4 1 22874394 C G intergénico ZBTB40,EPHA8 0.007 1 2 1 22875103 C G intergénico ZBTB40,EPHA8 0.007 1 2 1 22906403 C T íntronico EPHA8 0.008 2 4 1 22912956 G A íntronico EPHA8 0.001 1 2 1 22917007 C T íntronico EPHA8 0.001 2 4 1 22927240 G A exónico EPHA8 0.0013 de cambio de sentido 2 4 1 22932265 G A intergénico EPHA8,MIR6127 0.0089 2 4 1 22944057 C T intergénico EPHA8,MIR6127 0.0089 2 4 1 22978799 A G upstream C1QB 0.0099 2 4 1 35170588 C T intergénico C1orf94,GJB5 0.01 1 2 1 35172426 C T intergénico C1orf94,GJB5 0.008 1 2 1 35172447 G A intergénico C1orf94,GJB5 0.001 1 2 1 35175302 C T intergénico C1orf94,GJB5 0.008 1 2 1 35177410 A T intergénico C1orf94,GJB5 0.001 1 2 1 35178768 C T intergénico C1orf94,GJB5 0.0014 2 4 1 35179362 G A intergénico C1orf94,GJB5 0.0014 2 4 1 35186166 G A intergénico C1orf94,GJB5 0.0099 2 4 1 35186520 A C intergénico C1orf94,GJB5 0.002 2 4 1 35196361 G A intergénico C1orf94,GJB5 0.0099 2 4 1 35223545 C T exónico GJB5 0.001 silencioso 1 2 1 35224029 G A UTR3 GJB5 0.003 1 2 1 35227895 T C UTR3 GJB4 5.0E-4 1 2 1 35230455 G T intergénico GJB4 y GJB3 0.0043 1 2 1 35232954 T C intergénico GJB4 y GJB3 0.003 1 2 1 35237986 G A intergénico GJB4 y GJB3 0.0014 1 2 1 35245522 C T intergénico GJB4 y GJB3 0.001 1 2 1 35256979 C T intergénico GJB3,GJA4 0.002 2 4 1 35263872 C T intergénico GJA4,SMIM12 5.0E-4 2 4 1 35323895 A C íntronico SMIM12 0.0027 2 4 1 35369676 G A íntronico DLGAP3 0.007 2 4 1 35371634 T A upstream DLGAP3 0.0015 0 4 1 39253519 G A intergénico LINC01343,RRAGC 0.005 1 2 1 39288829 G A intergénico LINC01343,RRAGC 0.0051 1 2 1 39289832 A C intergénico LINC01343,RRAGC 0.002 0 2 1 39312638 G A íntronico RRAGC 0.0038 2 4 1 39361372 G A íntronico RHBDL2 0.005 1 2 1 39363826 T G íntronico RHBDL2 0.0029 1 2 1 39367555 T C íntronico RHBDL2 0.007 2 4 1 39369531 T C íntronico RHBDL2 0.001 2 4 1 39370202 T C íntronico RHBDL2 0.01 1 2 1 39449101 A G intergénico RHBDL2,AKIRIN1 0.001 2 4 1 39475057 G A intergénico AKIRIN1,NDUFS5 0.01 1 2 1 39485016 C T intergénico AKIRIN1,NDUFS5 0.001 2 4 1 39488137 A G intergénico AKIRIN1,NDUFS5 0.001 2 4 1 39499212 A C íntronico NDUFS5 0.001 0 2 1 39500605 C G downstream NDUFS5 0.002 0 10 1 46813814 T C íntronico NSUN4 0.0014 1 2 1 46817258 A G íntronico NSUN4 0.005 0 2 1 46843158 T C intergénico NSUN4,FAAH 0.001 1 2 1 46933509 A G intergénico LINC01398,DMBX1 0.002 1 2 1 46935021 G A intergénico LINC01398,DMBX1 0.004 2 4 1 46939253 T A intergénico LINC01398,DMBX1 0.004 2 4 1 46951788 C A intergénico LINC01398,DMBX1 0.002 2 4 1 46980864 G C downstream DMBX1 0.003 1 2 1 46989657 T C intergénico DMBX1,MKNK1-AS1 0.007 1 2 1 46994678 C T intergénico DMBX1,MKNK1-AS1 0.002 1 2 1 46999438 T C intergénico DMBX1,MKNK1-AS1 0.002 1 2 1 92761505 A G íntronico GLMN 0.001 2 4 1 92764270 G C íntronico GLMN 0.001 2 4 1 92802210 G A íntronico RPAP2 0.0072 1 2 1 92820663 T A íntronico RPAP2 0.0058 1 2 1 92820664 G T íntronico RPAP2 0.0058 1 2 1 92820953 G A íntronico RPAP2 0.007 2 4 1 92824766 A G íntronico RPAP2 0.0058 1 2 1 92849183 C A íntronico RPAP2 0.01 2 4 1 92850696 C G íntronico RPAP2 0.0023 1 2 1 92861357 T C intergénico RPAP2,GFI1 0.01 2 4 1 92877460 C G intergénico RPAP2,GFI1 0.002 1 2 1 92880643 A G intergénico RPAP2,GFI1 0.001 2 4 1 92911540 G A intergénico RPAP2,GFI1 0.004 2 4 1 92911721 A C intergénico RPAP2,GFI1 0.0031 0 8 1 92918277 C T intergénico RPAP2,GFI1 0.001 2 4 1 92950920 G A íntronico GFI1 0.008 2 4 1 92964788 G A intergénico GFI1,EVI5 0.0023 1 2 1 92977480 C T UTR3 EVI5 0.002 1 2 1 92985213 C T íntronico EVI5 0.001 2 4 1 92988342 C T íntronico EVI5 0.008 2 4 1 92992283 G A íntronico EVI5 0.01 2 4 1 92999760 C T íntronico EVI5 0.003 1 2 1 93005149 G C íntronico EVI5 0.003 0 4 1 93018543 A T íntronico EVI5 0.01 2 4 1 93033744 C T íntronico EVI5 0.001 2 4 1 111400296 G A intergénico KCNA3,CD53 0.0014 2 4 1 111411924 C T intergénico KCNA3,CD53 0.003 1 2 1 111441850 C G UTR3 CD53 0.003 2 4 1 111451527 C T intergénico CD53,LRIF1 0.008 2 4 1 111454082 C A intergénico CD53,LRIF1 0.001 2 4 1 111466506 A G intergénico CD53,LRIF1 0.001 2 4 1 111525974 G A intergénico LRIF1,DRAM2 0.002 2 4 1 111574573 G T intergénico LRIF1,DRAM2 0.0072 2 4 1 111574594 T A intergénico LRIF1,DRAM2 0.005 1 2 1 111574647 G A intergénico LRIF1,DRAM2 0.005 1 2 1 111591746 T A intergénico LRIF1,DRAM2 0.005 1 2 1 111601459 A G intergénico LRIF1,DRAM2 0.005 1 2 1 111604748 G C intergénico LRIF1,DRAM2 0.005 1 2 1 112191526 T G íntronico RAP1A 0.001 2 4 1 112206765 A G íntronico RAP1A 0.0043 1 2 1 112226517 G A íntronico RAP1A 0.001 0 2 1 112263324 G T intergénico RAP1A,FAM212B 0.003 2 4 1 112264843 G A UTR3 FAM212B 0.001 1 2 1 112285810 C T ncRNA_intronic FAM212B-AS1 0.004 1 2 1 112304285 T C íntronico DDX20 0.0043 1 2 1 112307213 A C íntronico DDX20 0.0043 1 2 1 112309436 G T exónico DDX20 0.0 de cambio de sentido 1 2 1 112317384 T C intergénico DDX20,KCND3 0.0014 1 2 1 112381367 C T íntronico KCND3 0.002 1 2 1 112396571 G T ncRNA_exonic KCND3-IT1 0.001 1 2 1 113520038 G A intergénico SLC16A1-AS1,LOC100996251 0.0023 1 2 Una consulta similar que use los datos de la fase 3 de 1,000 genomas tarda aproximadamente 90 segundos en ejecutarse y procesa alrededor de 3.38 TB de datos.