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Genomi di riferimento

I genomi di riferimento, come GRCh37, GRCh37lite, GRCh38, hg19, hs37d5 e b37, sono disponibili su Google Cloud.

Accesso a set di dati

Cartelle Cloud Storage

I seguenti file sono disponibili nel bucket Cloud Storage genomics-public-data:

gs://genomics-public-data/references

Informazioni sul set di dati

Origine del set di dati:

GRCh37: la versione 37 del Genome Reference Consortium Human include i dati dei seguenti file:
Per ulteriori informazioni sui dati GRCh37, consulta il documento NCBI GRCh37 e il file README del protocollo FTP.
GRCh37lite: GRCh37lite è un sottoinsieme del set di riferimento GRCh37 completo più la sequenza di riferimento del genoma mitocondriale umano in un unico file:
- GRCH37-lite.fa.gz
Per ulteriori informazioni sui dati GRCh37lite, consulta il file README di FTP.
GRCh38: la versione 38 del Genome Reference Consortium Human include i dati dei seguenti file:
Per ulteriori informazioni sui dati GRCh38, consulta il documento GRCh38 NCBI e il file README dell'FTP.
GRCh38 di Verily: il genoma di riferimento GRCh38 di Verily è completamente compatibile con qualsiasi genoma b38 nell'autosoma. Ha le seguenti funzionalità:
- Sono escluse tutte le sequenze di patch
- Omette i cromosomi degli aplotipi alternativi
- Sono incluse le sequenze di decoy
- Nasconde le copie duplicate delle regioni centromeriche
L'assemblaggio di base è GRCh38_no_alt_plus_hs38d1, creato appositamente per l'analisi. La motivazione e le modifiche genomiche esatte sono descritte nel file README.

Verily ha applicato le seguenti modifiche all'assemblaggio di base:
- I nomi dei segmenti di riferimento hanno un prefisso chr. Molti dei file di dati aggiuntivi sono forniti da GENCODE, che utilizza la convenzione di denominazione "chr".
- Tutti e 74 i codici IUPAC estesi vengono convertiti nella prima coppia di basi alfabetica corrispondente, come consigliato nella specifica VCF 4.3.
- Questa release del genoma di riferimento si chiama GRCh38_Verily_v1.
hg19: simile a GRCh37, si tratta dell'assemblaggio del genoma umano di febbraio 2009 con una sequenza mitocondriale diversa e assemblaggi di aplogruppi alternativi aggiuntivi. I dati hg19 sono ospitati sul sito FTP UCSC.

Per ulteriori informazioni sui dati hg19, consulta il file README di FTP.
hs37d5: include i dati di GRCh37, la sequenza mitocondriale rCRS, l'herpesvirus umano 4 di tipo 1 e le sequenze decoy concatenate. I dati sono contenuti in un file, hs37d5.fa.gz, ospitato dal sito FTP dell'EBI.

Per ulteriori informazioni sui dati hs37d5, consulta il file README di FTP.
b37: il genoma di riferimento b37 è incluso in alcune versioni del software GATK, che include i dati di GRCh37, la sequenza mitocondriale rCRS e l'Herpesvirus umano 4 di tipo 1. Il set di dati b37 è ospitato sul sito FTP del Broad Institute.

Per ulteriori informazioni sui dati b37, consulta le domande frequenti su GATK.

Utilizzo: questi set di dati sono disponibili pubblicamente e possono essere utilizzati da chiunque ai sensi dei termini forniti dalle fonti dei set di dati (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/, https://cse.ucsc.edu/, http://www.internationalgenome.org/data, https://www.broadinstitute.org/) e sono forniti "COSÌ COM'È" senza alcuna garanzia, espressa o implicita, da parte di Google. Google esclude qualsiasi responsabilità per eventuali danni, diretti o indiretti, derivanti dall'uso dei set di dati.