Genome Aggregation Database (gnomAD) 由國際研究人員聯盟維護，用於匯總及協調大型定序專案的資料。
這些公開資料集以 VCF 格式提供，可在 Cloud Storage 值區和 BigQuery 中以整數範圍分區表格形式使用。每個資料集都會依染色體分割，也就是說變體會分散在 24 個資料表中 (以「__chr*」字尾表示)。使用分割資料表可大幅降低查詢成本。
我們使用變體轉換工具處理這些 VCF 檔案，並將檔案匯入 BigQuery。我們將 VEP 註解剖析成個別欄，方便使用 Variant Transforms 的註解支援功能進行分析。
資料集存取權
Cloud Storage 資料夾
您可在 gcp-public-data--gnomad Cloud Storage 值區中找到下列檔案：
- 完整的 gnomAD 資料：gs://gcp-public-data--gnomad
- 2.1.1 版外顯子體和基因體：gs://gcp-public-data--gnomad/release/2.1.1
- 3.0 版基因體：gs://gcp-public-data--gnomad/release/3.0
BigQuery 資料集
您可以在 BigQuery 中存取 gnomAD 資料集，探索及查詢下列資料：
- 發布 2.1.1 版 exome
- 發布 2.1.1 基因體
- 發布 3.0 版基因體
資料集也適用於下列區域：
資料集簡介
在 v2 資料集 (GRCh37/hg19) 中，有 125,748 個外顯子序列和 15,708 個全基因體序列，這些序列來自不同疾病和族群基因研究的非親屬個體。第 3 版資料集 (GRCh38) 涵蓋 71,702 個基因體，與第 2 版相同。
如要進一步瞭解 BigQuery 資料集和範例查詢，請前往 Google Cloud Marketplace。
資料集來源：
- gnomAD 由 Broad Institute 的 gnomAD 網站代管
使用：如需資料集的完整使用條款，請參閱 Broad Institute 網站。資料是按「原樣」提供，Google 並不提供任何明示或默示擔保。對於因使用資料集而導致的任何直接或間接損害，Google 均不負任何責任。