使用 BigQuery 分析變異基因段

本頁面說明如何使用 BigQuery 分析變異基因段。變異體是指已識別為與參照基因體不同的基因體區域。

以下範例說明如何針對每個樣本，運算每個染色體的 單核苷酸多型體 (SNP) 轉換與顛換比。

分析 Illumina Platinum Genomes 資料集中的變異基因段

以下範例使用 Illumina Platinum Genomes 專案中的資料。資料位於 BigQuery 的 platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823 資料表中。

如要分析資料表中的變體，請完成下列步驟：

1. 前往 Google Cloud 控制台的「BigQuery」頁面。

   前往「BigQuery」頁面

2. 按一下 [Compose query] (撰寫查詢)。

3. 複製以下查詢，然後貼到「New Query」(新查詢) 文字區域中：

    #standardSQL
    --
    -- Compute the transition/transversion ratio per sample and reference name.
    --
    WITH filtered_snp_calls AS (
      SELECT
        reference_name,
        c.name,
        CONCAT(reference_bases, '->', alternate_bases[ORDINAL(1)].alt) AS mutation
      FROM
        `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` AS v, UNNEST(v.call) AS c
      WHERE
        # Only include biallelic SNPs.
        reference_bases IN ('A','C','G','T')
        AND alternate_bases[ORDINAL(1)].alt IN ('A','C','G','T')
        AND (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 1
          OR (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 2 AND alternate_bases[ORDINAL(2)].alt = '<*>'))
        # Skip homozygous reference calls and no-calls.
        AND EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g > 0)
        AND NOT EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g < 0)
        # Include only high quality calls.
        AND NOT EXISTS (SELECT ft FROM UNNEST(c.filter) ft WHERE ft NOT IN ('PASS', '.'))
    ),
   
    mutation_type_counts AS (
      SELECT
        reference_name,
        name,
        SUM(CAST(mutation IN ('A->G', 'G->A', 'C->T', 'T->C') AS INT64)) AS transitions,
        SUM(CAST(mutation IN ('A->C', 'C->A', 'G->T', 'T->G',
                              'A->T', 'T->A', 'C->G', 'G->C') AS INT64)) AS transversions
      FROM filtered_snp_calls
      GROUP BY
        reference_name,
        name
    )
   
    SELECT
      reference_name,
      name,
      transitions,
      transversions,
      transitions/transversions AS titv
    FROM mutation_type_counts
    WHERE
      transversions > 0
    ORDER BY
      titv DESC,
      name

4. 按一下 [Run query] (執行查詢)。查詢會傳回以下回應：

   列	reference_name	名稱	轉換	顛換	titv
   1	chr22	NA12892	35299	15017	2.3506026503296265
   2	chr22	NA12889	34091	14624	2.331167943107221
   3	chr17	NA12892	67297	28885	2.3298251687727194
   4	chr22	NA12878	33627	14439	2.3289008934136715
   5	chr22	NA12877	34751	14956	2.3235490772933938
   6	chr22	NA12891	33534	14434	2.323264514341139
   7	chr17	NA12877	70600	30404	2.3220628864623074
   8	chr17	NA12878	66010	28475	2.3181738366988585
   9	chr17	NA12890	67242	29057	2.314141170802216
   10	chr17	NA12889	69767	30189	2.311007320547219
   …	...	...	...	...	...

titv 欄會顯示轉換與顛換比。

後續步驟

• 如需更多如何使用 BigQuery 分析變異基因段的範例，請參閱教學課程。
• 瞭解 BigQuery 變異基因段資料表結構定義。
• 使用 R、RMarkdown 或 JavaScript 在 BigQuery 中分析變異基因段。
• 瞭解如何使用 R 執行查詢及以視覺化方式呈現結果。